学习人工智能算法对其进行筛查，他们惊讶地发现诊断自闭症的准确率达到100%。研究结果支持使用人工智能作为早期诊断的客观筛查工具，尤其是在儿童精神科专科医生人手有限的情况下。
在眼睛的后部，视网膜和视神经在视盘处连接。视盘是中枢神经系统的延伸，是观察大脑的一个窗口，研究人员已经开始利用他们的能力，轻松、无创地进入这一身体部位，获取与大脑相关的重要信息。
最近，英国研究人员创造了一种非侵入性方法，通过将眼部安全激光照射到视网膜上，快速诊断脑震荡。现在，韩国延世大学医学院的研究人员利用人工智能算法筛选出的视网膜图像，开发出了一种诊断儿童自闭症谱系障碍（ASD）和症状严重程度的方法。
研究人员招募了958名平均年龄为7.8岁的参与者，对他们的视网膜进行了拍照，共获得了1890张图像。其中一半参与者被诊断患有自闭症，另一半是年龄和性别匹配的对照组。自闭症症状严重程度采用自闭症诊断观察表-第二版（ADOS-2）校准严重程度评分和社交反应量表-第二版（SRS-2）评分进行评估。
利用85%的视网膜图像和症状严重程度测试得分训练了卷积神经网络（一种深度学习算法），以构建筛查ASD和ASD症状严重程度的模型。其余15%的图像保留用于测试。
在对测试图像集进行ASD筛查时，人工智能可以挑选出诊断为ASD的儿童，接收者操作特征曲线下的平均面积（AUROC）为1.00。AUROC的范围在0到1之间。一个预测100%错误的模型，其AUROC值为0.0；一个预测100%正确的模型，其AUROC值为1.0。即使去除图像中95%最不重要的区域（不包括视盘），平均AUROC也没有明显下降。
研究人员说："我们的模型在使用视网膜照片区分ASD和TD（具有典型发育的儿童）方面表现良好，这意味着ASD的视网膜改变可能具有潜在的生物标志物价值。有趣的是，这些模型仅使用包含视盘的图像的10%，就保留了1.00的平均AUROC值，这表明该区域对于区分ASD和TD至关重要。"
症状严重程度的平均AUROC值为0.74，其中0.7至0.8的AUROC值为"可接受"，0.8至0.9的AUROC值为"优秀"。
研究人员说："我们的研究结果表明，视网膜照片可提供有关症状严重程度的额外信息。研究发现只有ADOS-2评分可以进行可行的分类，SRS-2评分则不行。这可能是因为ADOS-2由训练有素的专业人员进行，评估时间充裕，而SRS-2通常由护理人员在几十分钟内完成；因此，前者会比后者更准确地反映一个人的严重程度。"
研究参与者最小的只有四岁。研究人员说，根据他们的研究结果，他们基于人工智能的模型可以作为一种客观的筛查工具，从这个年龄段开始使用。由于新生儿视网膜在四岁前一直在生长，因此还需要进一步研究，以确定该工具是否能准确地用于比四岁更小的参与者。
研究人员说："虽然还需要未来的研究来确定可推广性，但我们的研究代表着向开发ASD客观筛查工具迈出了值得注意的一步，这可能有助于解决一些紧迫问题，如由于资源有限而无法获得专门的儿童精神病学评估。"
这项研究发表在《美国医学会杂志网络版》（JAMA Network Open）上。
