来自自闭症谱系的疾病（ASD，自闭症谱系障碍）不仅表现为社会交往、沟通、兴趣形成方面的障碍，还表现为刻板的行为模式。这往往还伴随着其他异常情况，如癫痫或多动症。
科学家们正在紧张地寻找导致这种复杂的发育障碍的分子异常，影响神经细胞分子程序的众多遗传因素已经与自闭症的发展有关。
来自赫克托尔脑转化研究所（HITBR）的莫里茨-马勒（Moritz Mall）长期以来一直在研究蛋白质MYT1L在各种神经元疾病中的作用。该蛋白是一种所谓的转录因子，决定哪些基因在细胞中是活跃的，哪些不是。人体中几乎所有的神经细胞在其整个生命期都会产生MYT1L。
培养皿中由干细胞编程的人类脑细胞（红色，绿色）。资料来源：Jana Tegethoff/HITBR
几年前，马勒已经表明，MYT1L通过抑制其他发育途径来保护神经细胞的身份，这些发育途径将细胞编程为肌肉或结缔组织等。在一些神经系统疾病中发现了MYT1L的突变，如精神分裂症和癫痫，但也发现了脑部畸形。在目前由欧洲研究理事会ERC资助的工作中，Mall和他的团队研究了"神经元特性的守护者"在ASD发展中的确切作用。为此，他们从基因上关闭了小鼠和人类神经细胞中的MYT1L，这些神经细胞是在实验室中由重新编程的干细胞衍生而来。
MYT1L的丧失导致小鼠和人类神经元的电生理过度活跃，从而损害了神经功能。缺乏MYT1L的小鼠出现了大脑异常，例如大脑皮层变薄。这些动物还表现出一些ASS类型的行为变化，如社交障碍或多动症。
MYT1L缺陷的神经元特别引人注目的是它们产生了过多的钠离子通道，这些通道通常主要限于心肌细胞。这些孔状蛋白允许钠离子通过细胞膜，因此对导电性至关重要，因此也对细胞的运作至关重要。如果一个神经细胞产生过多的这种通道蛋白，就会造成电生理上的过度激活。
在临床医学中，阻断钠通道的药物已经使用了很长时间。这些药物包括拉莫三嗪，它被认为可以防止癫痫发作。当MYT1L缺陷的神经细胞被拉莫三嗪治疗后，其电生理活动恢复正常。在小鼠身上，这种药物甚至能够抑制ASD相关的行为，如多动症。
"显然，成年后的药物治疗可以缓解脑细胞功能障碍，从而抵消自闭症的典型行为异常--即使在机体发育阶段，MYT1L的缺失已经损害了大脑发育，"莫里茨-马勒解释说。然而，这些结果仍然局限于小鼠的研究；尚未对自闭症谱系中的疾病患者进行临床研究。第一个临床研究正处于早期规划阶段。
