这是一项在同类研究中规模最大的研究；目的是通过整合多维大数据，来建立一套精准检测和早期识别疾病风险的科学模式；
·Health Nucleus评估系统具有可操作性和极高的疾病预防价值。在“自认为健康”的人群中，Health Nucleus评估系统能识别出可能导致猝死的病源和慢性疾病风险，将体检服务推入了精准医疗和精准预防的时代；
·这项研究结果发表在2020年1月的“美国国家科学院院刊”《PNAS》上。
人类长寿科技公司（Human Longevity Inc.），是一家为医生和患者提供基于多源数据的健康智能和精准医疗的创新者，于2020年1月在“美国国家科学院院刊”(PNAS)上发表了一项开创性的研究。
这项名为“Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging”的研究表明，通过将全基因组测序与先进成像和血液代谢物相结合，指导临床医生及早识别出成年人的各种健康风险。
这项研究，将全基因组测序与深度表型相结合，利用代谢组学、先进成像、临床实验室数据和家族史/疾病史而进行综合分析。这项研究的最重要发现是在参与研究的1190人，在被研究前认为自己是“完全健康的”，但经过Health Nucleus?的评估后，这1190人中的部分人被发现有各种各样的疾病早期和慢病前期的健康风险。这些健康风险如果不加以管理和治疗，很大程度上会演变成致命疾病。研究数据显示了有临床意义的重要发现：与年龄相关的慢性病(包括癌症、心脏病、糖尿病、慢性肝病和神经疾病)，导致猝死的病因，以及一些发展迅速的恶性肿瘤，是可以通过大数据的整合和先进的检验技术，及早发现和检测出来的。这一研究结果，在广泛进入医疗体检服务后，将会改变目前体检服务依赖于单维度数据的模式，真正实现超早预防，主动干预和精准治疗。
“精准医学的目标是，提供一个帮助医生实现疾病预防和实施精确治疗的途径。”医学博士C. Thomas Caskey说。Thomas是人类长寿科技公司的首席医疗官，也是这项研究的通讯作者。他是美国国家科学院院士和加拿大皇家科学院的院士。“我们的研究表明，通过对每个人进行全面的、以数据为导向的健康评估，我们能够在成年人中实现早期疾病的检测。”
此项研究对参检人来说最震惊的发现是，在1190个“自认为健康”的人群中，以下疾病都是首次发现的，包括：
34.2%的人胰岛素抵抗和/或糖耐量受损；
29.2%的人有高度肝脏脂肪；
16.2%的人心脏结构或功能异常，如瓣膜病变；
11.4%的人冠状动脉明显钙化斑块（钙化积分>100）；
9.3%的人肝铁含量升高；
6.1%的人有心律失常，如房颤；
4.8%的人有心脏传导障碍；
1.7%的人检测出早期肿瘤，恶性程度极高。
整合基因组数据和临床检验数据，分析疾病的发生和存在是此项研究的另一重点。在1190个参试人中，约有1/6(17.3%)的人至少带有一个致病基因变异；而当与成像、血液检测等检查结果相结合时，1/9(11.9%)的人既有疾病的基因型又有疾病的表现，支持遗传性疾病的临床诊断。这一发现突出了多模式健康评估，即多维数据在疾病检测和预防中的重要性。
人类长寿科技公司创始人、美国国家科学院院士J. Craig Venter 博士说：“这项研究表明，‘健康’的定义可能不是我们想象的那样，它取决于全面的健康评估。这些数据突显了人类长寿科技公司的创新方法，可以帮助临床医生进行早期筛查和因人而异的治疗，帮助患者实现更好的健康结果。”
人类长寿科技公司总裁兼首席创新官David Karow指出：“目前普遍使用的年度健康评估的传统方法非常不准确，需要被数据驱动的体检方案所取代。随着全基因组测序、先进影像学，特别是核磁共振成像和专门血液分析的成本继续下降，数据驱动的体检方案广泛
应用将成为可能。”
关于这项研究：
研究对象由1190名在Health Nucleus注册的自我推荐参与者组成。他们年龄的中位数为54岁(范围从20岁到89岁以上，33.8%是女性，70.6%是欧洲人)。参与者在2015年9月至2018年3月期间参加了这项研究。人类长寿科技公司的多学科团队，包括心脏病学家、放射学家、保健医生、临床遗传学家、遗传顾问、和研究科学家，将每个研究参与者的深层表型即各项临床数据与基因组数据整合在一起, 进行研究。
关于人类长寿科技公司 Human Longevity Inc.和Health Nucleus
Human Longevity Inc. （HLI）人类长寿科技公司是一家以基因组学为基础的健康智能公司。成立于2013年，位于美国生物医疗之都圣地亚哥 San Diego。 HLI致力于建立人体健康数据的智能信息体系，旨在延长人类寿命、改善生命质量。人类长寿科技公司于2019年正式开启中国业务，由北京阿波罗巴健康管理有限公司全面负责开展。
Health Nucleus是人类长寿科技公司的多模式精准智能健康管理系统，利用最先进的技术，对心脏、肿瘤、代谢和认知疾病和状况的当前和未来风险进行评估。这套系统通过包含有多项专利的多模式方法，基于个人的健康大数据，将基因测序解读、大脑和身体MRI成像数据、心脏CT钙扫描、代谢组学、血液测试等数据结合起来，使用人工智能和机器深度学习，与全世界最大基因数据库做比对，对人体健康数据进行详细解读，得出全面精准的分析报告，从而实现精准预防和干预的目的。
